🇺🇦Приєднуйтесь! Тут будуть новини щодо генетики і геноміки , а також мої записи щодо наукових публікацій. https://mutation.me/
🇺🇸 Subscribe! You will find here news about genetics and genomics, as well as my posts on scientific publications. https://mutation.me/

🇺🇦Українською | 🇺🇸 English

Цими днями National Human Genome Research Institute проводить захід за темою "Strategic Planning Workshop: From Genome to Phenotype: Genomic Variation Identification, Association, and Function in Human Health and Disease".
Ви можете подивитися записи та приєднатися до онлайн-трансляції за посиланням: https://www.genome.gov/genometvlive/

--

These days the National Human Genome Research Institute holds an event "Strategic Planning Workshop: From Genome to Phenotype: Genomic Variation Identification, Association, and Function in Human Health and Disease".
You can see the records and join the stream with the link: https://www.genome.gov/genometvlive/

"Integration of modern radiotherapy and novel systemic therapies in personalized cancer care" conference, presentation of Prof. A. Kuten (Israel)

Я спробую зловити проф. Кутена сьогодні і задати йому декілька питань, якщо бажаєте щось запитати про cancer profiling чи онкологію в Ізраїлі - пишіть, задам йому. @a_petrenko

Скоро будемо робити зустріч нашого клубу біоінформатики з аналізу мереж ко-експресуючих генів.
Якщо ви в Одесі наступної п'ятниці, приєднуйтесь!
https://www.facebook.com/events/143093383289725/

Допис щодо редагування геному ембріонів від української дослідниці Оксани Півень:
https://www.facebook.com/opiven/posts/2044783735559385

Біоінформатичний клуб — це спільнота для навчання біоінформатиці, створення проектів та спілкування. Ми запрошуємо приєднатися до зустрічі для створення спільноти в Києві всіх, кому цікава біоінформатика, хто працює в цьому напрямку або бажає дізнатися більше.

Під час першої зустрічі на вас чекають три лекції та нетворкінг. Деталі щодо програми можна дізнатися за посиланням:
http://bit.ly/2WJh1k5

Коли: 18 травня, 14:00 — 18:00
Де: 12 зала Бібліотека КПІ / KPI Library на проспекті Перемоги 37, станція метро "Політехнічний інститут" (http://bit.ly/2WN1Jet)
Вхід: безкоштовний за умови реєстрації (https://forms.gle/a4czwWfq4x6NPAen8)

Нашел интересную заметку благодаря репосту коллеги.
Автор: Irina Proekt. Поддержите оригинальный пост лайком и/или поучаствуйте в дискуссии: линк.

"#иммунология_и_жизнь

Захотелось написать несколько слов о том, как современные геномные исследования могут пролить свет на редкие, но крайне тяжёлые заболевания, вызванные мутацией одного гена и изменить жизнь пациентов с этими заболеваниями. (Как всегда, простите за путаницу с русской научной терминологией).

Несколько недель назад я сходила на семинар Майкла Ленардо и не пожалела об этом. Майкл Ленардо – исследователь из NIH (национальный институт здравоохранения), который изучает редкие болезни иммунной системы вызванные наследственными генетическими дефектами – то есть мутациями в генах, отвечающих за правильное развитие и работу имунной системы. Такие пациенты – это, в основном, дети с иммунодефицитом, аутоимунными и воспалительными заболеваниями, и прочими непонятными и крайне неприятными наборами симптомов. Такие случаи зачастую повергают обычных врачей, и даже специалистов, в ступор и не поддаются обычным вариантам лечения. Рано или поздно, большинство таких пациентов добираются до большого научного центра, типа NIH, где врачи работают бок о бок с учёными, пытаясь разобраться в патологии болезни и разработать стратегию лечения (в лучшем случае) или облегчения симптомов (в худшем).

Как это всё происходит? Сначала, пациент и его семья дают согласие на участие в исследованиях и предоставляют образцы днк (обычно для экзомного секвенирования). Эти образцы сравнивают друг с другом и с геномом здоровой контрольной группы с помощью весьма нетривиальной биоинформатики, чтобы понять – еслть ли в геноме пациента мутации или дефекты, которые достались по наследству (или возникли de novo). Тут чем больше родственников, тем лучше – а ещё лучше, если таких семей несколько и можно сравнивать варианты возникшие внутри отдельных семей друг с другом. Это помогает выделить из генетического шума мутации, которые возможно и дают клиническую картину.

Геном и его вариации штука тонкая, и, простите, гетерогенная – а значит обычно секвенирвоание не даёт однозначного ответа, и возможно появляется несколько генов-кандидатов. Тогда проект переходит в стадию фундаментальных исследований. Можно ли сузить круг подозреваемых, опираясь на то, что мы уже знаем о биологии процессов, в которых они задействованы? Например, группа Ленардо собирала данные о пациентах с синдромом первичного иммунодефицита и аутоимунными проявлениями, которые не подпадали под общепринятую классификацию. Эти семьи заносили в базу данных, и что дальше было делать – непонятно. Когда непонятно, биологи начинают секвенировать всё, что движется. Так вот, у некоторых пациентов из этой сборной солянки нашли мутации в гене LRBA, который особо до этого в связях, порочащих его не был замечен. А у других – нашли мутации в гене CTLA4, который очень даже был замечен, поскольку кодирует белок, регулирующий активацию Т-клеток. То есть, если есть проблемы с CTLA4 – Т-клетки превращаются в машину без тормоза, начинают атаковать органы, провоцировать воспаление и много других неприятных вещей.

Так вот, группа Ленардо заметила, что Т клетки пациентов с мутацией в LRBA выглядели подозрительно похоже на клетки пациентов с мутациями в CTLA4, а именно – на их поверхности почти не было тормоза “CTLA4”. И тут учёные схватились за мышей и за пипетки, и выяснили, что если в Т-клетках нет LRBA, то CTLA4 вместо того, чтобы отправляться на поверхность служить там регулировщиком, застревает в лисозоме (это такой центр по переработке клеточного вторсырья) и переваривается там. Молодцы учёные, тут бы уже статью написать и дело сделано – но они задумались о пациентах. Дело в том, что уже несколько лет на рынке существует лекарство Abatacept, которое как раз являестя синтетической молекулой CTLA4 и было придумано для борьбы с ревматозным артритом.

(продолжение)

И вот тут происходит чудо, которое происходит не так уж часто – пациентам, которым ничего не помогало, которые получали мощные иммуносупрессоры, только чтобы выжить, начинают давать Abatacept, и им становится лучше. Они не исцелены, но им становится заметно лучше. Это лекарство совсем не безобидно, оно подавляет иммунный ответ, и увеличивает вероятность серьезных вирусных инфекций – но тем не менее, качество жизни пациентов улучшается. Но группа Ленардо не успокаивается. Дело в том, что Abatacept – лекарство совсем недешевое, как и большиство недавно разработанных “biologicals” стоит десятки тыcяч долларов в год. Пока учёные пытаются разобраться в механизме работы LRBА и его роли в лисозомном транспорте, они замечают, что старых добрый (и дешёвый!) хинин, точнее его родственник, chloroquine, чья роль в предотвращении лисозомной деградации хорошо изучена – прекрасно восстанавливает уровень CTLA4 на Т-клетках, взятых у наших пациентов. Публикации, подтверждающей терапевтический эффект хинина еще не было, но исследования продолжаются.

У него была еще одна прекрасная история про очень редкую генетическую болезнь, часто встречающуюся на севере Турции, в деревнях, где родственники женятся друг на друге уже много лет. Но это я расскажу в следующий раз"

ESCMID Postgraduate Technical Workshop Clinical bioinformatics
for microbial genomics and metagenomics
Lausanne, Switzerland, 9 – 12 September 2019
Details: link

Пару месяцев назад спрашивал есть ли норм средство для того, чтоб по запросам и датам доставать данные по статьям (сколько когда было опубликовано). Тк решения не было, написал свой скрипт, который достаёт по запросам статьи с разбивкой по месяцам https://github.com/wreport/pde-bio . Теперь он ещё и абстракты с метаданными по статьям умееет доставать (а так как у нсби апи медленное, то сделал так чтоб он не делал двойную работу при повторном запуске, а продолжал с последнего уже полученного абстракта). Можт кому-то будет полезно.

𝙈𝙖𝙘𝙝𝙞𝙣𝙚 𝙡𝙚𝙖𝙧𝙣𝙞𝙣𝙜 for biomedicine at #NGSchool2019
Where: Bialobrzegi
When: 24 - 31 October
Apply: https://ngschool.eu/apply

Інформація зі сторінки Ради молодих учених при МОН

"До Вашої уваги пропонуємо звіт European Science Foundation Європейської фундації науки "Дослідження кар'єри випускників аспірантури, які здобули науковий ступінь доктора філософії" http://www.esf.org/scientific-support/career-tracking-of-doctorate-holders/2017-career-tracking-survey-of-doctorate-holders. Мова йде про моніторинг працевлаштування науковців, які нещодавно мали статус аспірантів та отримали ступінь доктора філософії (PhD). Це дослідження проведено у 2016 році та опубліковано у 2017 році. Варто зауважити, що це вже друге дослідження, перше було опубліковано у 2015 році. Це дослідження охопило більше країн та молодих науковців - випускників аспірантури.

Основні висновки:

- Доктори філософії демонструють високі показники зайнятості, більшість працює за постійними контрактами. Більшість працюють як дослідники,
- Університети та академічний сектор є головним місцем для докторів філософії на початку кар'єри, у той час, як присутність науковців в промисловості, уряді та в інших секторах є незначною,
- Лише трохи більше половини з тих, що працюють в академічному секторі, зайняті на постійних контрактах, порівняно з переважною більшістю тих, що працюють в інших секторах,
- Більшість докторів філософії обіймають посади, які принаймні частково пов'язані з їх дисертацією,
- Ступінь доктора філософії є найбільш затребуваним для роботи в академічному секторі і меншою мірою в промисловості, тоді як магістерський ступінь є найбільш широко затребуваною кваліфікацією в інших секторах,
- Доктори філософії в основному задоволені своєю роботою та її інтелектуальною складовою, ніж не дослідники, але менше задоволені зарплатою та збалансованістю роботи та інших сфер життя (#worklifebalance),
- Більшість дослідників планують змінити свою траєкторію на ненаукову
- Чоловіки і жінки по-різному зайняті в різних галузях досліджень, але мають однаковий рівень задоволеності роботою, а також однаково представлені на вищих академічних позиціях та інших рівнях посад в науковому секторі,
- Серед тих, хто взяв перерву в кар'єрі, жінок були вдвічі більше, ніж чоловіків, але їх причини різні - жінки взяли перерву через зобов'язання по догляду за дитиною, а чоловіки, головним чином, через безробіття,
- Існує потреба у кращому навчанні професійних навичок, таких як комунікація, нетворкінг та управління проектами й ін.,
- Повинні бути розроблені інструменти для оцінювання розвитку навичок докторів філософії, які також повинні допомагати їм значною мірою самостійно здійснювати пошук роботи шляхом підвищення обізнаності про ширші можливості їх кар'єрного розвитку,
- Доктори філософії мають високу географічну мобільність, найпопулярнішими напрямками є країни ЄС та Північна Америка,
- Рівень транснаціональної співпраці між дослідниками є помірно високий, а рівень міжсекторного співробітництва є менш розвиненим."

"Якщо у Вашій установі є цікаві практики моніторингу працевлаштування випускників аспірантури (поза довідками), пишіть нам на irina.degtiarova@gmail.com та yevheniia.polishchuk@gmail.com, ми би хотіли поширювати цікаві добрі практики."