Що роблять люди, які навчаються чи працюють в науках про життя:
❌ використовують останні вихідні літа, щоб насолодитися пляжем або піти в клуб;
✅ вивчають іспанську і патологію людини одночасно.

Enjoy: https://www.youtube.com/watch?v=K_TQI-bqFnQ

Написав невелику замітку про українську антарктичну станцію "Академік Вернадський" та про те, навіщо нам взагалі досліджувати Антарктику. Писав англійською, бо у світі про нас мало знають, тому можете поділитися зі своїми іноземними друзями:
1) У фейсбуці
2) На ЛінкедІн

Цікавий огляд з генетики людських хвороб і стан галузі на сьогодні, рекомендую:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7405896/

Люди з наук про життя: працюють, щоб краще зрозуміти природу і розробити нові ліки.
Люди з інтернету: роблять справжню науку.

Бажаєте працювати в передовій науці, але в вашому навчальному закладі при фразі "next generation sequencing" просять не виражатися грубо? Мрієте досліджувати долю клітин при різних захворюваннях, але на сотню тисяч студентів приходиться лише одна пристойна лабораторія клітинної біології?

Вихід є! Вчить гістологію та патологію.

Ви навіть не уявляєте, скільки досліджень у 2020 використовують гістологічні та імуногістохімічні методи. Це використовують, коли:
+ потрібно дослідити, де є вірусні антигени (інфекції? Ефективність генної терапії?);
+ потрібно підтвердити, що певні клітини експресують маркер інтересу (знайшли новий потенційний біомаркер? Треба валідувати дані секвенування?);
+ потрібно поставити гістологічний діагноз та стадію (клінічні дослідження? Формування когорти пацієнтів для basic research?);
+ потрібно дослідити, де саме в тканині відбувається певний процес (spatial/zonation дослідження)
Та багато, багато іншого.

Гарні новини: у зв'язку з тим, що технології сканування слайдів становляться розповсюдженими, ви можете вивчати гістологію та патологію навіть сидячі дома під час самоізоляції. Що потрібно:
+ Роздобути пристойний підручник, наприклад, мій улюблений: Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, читати його.
+ Коли закінчили певну тему, пройдіть сюди: Whole Slide Imaging Repository. Пошукайте по репозиторіях, де є релевантні слайди для певної хвороби чи норми, вивчайте. Можна погуглити ключові мікроскопічні ознаки хвороб і потім шукати їх на слайдах.
+ Якщо ви вже досліджуєте щось чи маєте зацікавленість в певному органі, то розпочинайте відразу зі свого об'єкту. Нюанси зможете вивчити, коли будете гуглити незрозуміле (анаплазія? Пойкілоцитоз? Тільця Каунсільмена?).
+ Знайдіть стажування, де ви могли б сфокусуватися на цьому напрямі (наприклад, якщо ви студент-медик, то обміни від Ukrainian Medical Students' Association — це те, що доктор прописав, шукайте клінічні в відділеннях патології, або наукові за цим напрямом).

Знання гістології та патології свого об'єкту дослідження розширює ваші професійні можливості. Наприклад, мене нещодавно запросили у проєкт з використанням технології просторової експресії генів в печінці, бо я можу зробити анотацію слайдів печінки та класифікацію патологічних процесів. Як бонус, вчуся цій технології. Подумайте, чи може це бути корисним для вас, чи знайдіть інші напрями, які зазвичай не є common knowledge та не потребують значної інфраструктури для вивчення.

Ну і нарешті, гістологія — це цікаво. Ось, наприклад, портальна тріада печінки: портальна вена (велика судина), гілка печінкової артерії (має виражений шар з м'язових волокон) та жовчна протока (вистилається кубічним епітелієм). На межі тріади та паренхіми печінки знаходиться сполучна тканина.
В цьому випадку ще присутня незначна інфільтрація, переважно лімфоцитами, та можна знайти еозинофільні включення в перипортальних гепатоцитах. Це є ознаками рідкісної генетичної хвороби під назвою "дефіцит a1-антитрипсину".

Для уважних: в цій "тріаді" можна знайти декілька гілок артерії (на 12 годин та 4-5 годин) та декілька жовчних проток (3 години та 10-11 годин). А інколи можна знайти тріади лише з двома з трьох елементів. Все одно вважаємо це тріадою :)

Джерело: Insitute for Pathology at Heidelberg University. Забарвлення: H&E.

В цьому році 20-річний ювілей журналу Nature Reviews Genetics, з приводу цього вони запросили вчених написати про сучасний стан речей в їх напрямах генетики та геноміки. Пропоную для ознайомлення, як необхідний о 2020 набір знань для підтримання дискусії за чашкою чаю:
The road ahead in genetics and genomics. https://www.nature.com/articles/s41576-020-0272-6#Sec9

Знаю, що мене читають молоді вчені, хочу донести до вас прохання про допомогу від Ради молодих учених при МОН.

Кажуть, що їм не вистачає 60 відповідей, щоб зібрати репрезентативну вибірку для соціологічного дослідження серед молодих вчених. Обіцяють, що, базуючись на ньому, будуть розробляти рекомендації для розвитку потенціалу молодих вчених в інтеграції науки, бізнесу та освіти.

Опитування закінчується наприкінці вересня, займає близько 20 хвилин, тому якщо для вас це є релевантним і ви можете допомогти — ось посилання:
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSd-zuAWcXScb7gdLplxj0TW-4Wc6Df-nFpJGC7RkCSprB17wA/viewform

Займатися дизайном зображень для публікації — це непросто. Зображення, разом з абстрактом — це перше, що людина вивчає, коли відкриває статтю. Для мене завжди виникає питання з кольорами: як їх підібрати так, щоб було гармонійно.

Знайшов не нову, але актуальну публікацію в Nature Methods: Points of view: Color blindness (зображення з неї). В межах 5-10% всіх людей мають певний дефект сприйняття кольору, і тоді неясно, а як бути з доступністю графіки для таких людей? В публікації надають приклад, як зміна кольорів зображення може зробити його доступним і для людей з кольоровою сліпотою, і для людей, які бачать всі кольори.

Тому, ось, взяв палітру Color blind safe від IBM та додав чорний, рекомендую для невеликих графіків (код для R):

cbp <- c("#000000", "#648fff", "#785ef0", "#dc267f", "#fe6100", "#ffb000")

Вчора у твіттері побачив запрошення на цікавий захід, ділюся: X-omics festival

Буде проходити 28-го вересня онлайн, реєстрація безкоштовна. На мій погляд, дуже цікава програма як для біологів, так і для медиків. Побачимося там!

FYI, опублікували інформацію щодо вчених, які отримали Нобелівську премію з фізіології або медицини у 2020-му році. Нагородили трьох вчених за відкриття вірусу гепатиту C.

Деталі та пресреліз:
https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2020/press-release/

А з хімії Нобелівську премію надали двом дослідницям, які розробили новий метод редагування геному, CRISPR/Cas9.

Цю премію історично надають в тому числі за дослідження, які стосуються молекулярної біології. Так, саме цю премію отримали у 1993 за винахід ПЛР.

Знаю багато людей, хто вважав, що за CRISPR/Cas9 скоріше не будуть вручати Нобелівської премії. Буду стежити за реакцією спільноти.

https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/2020/press-release/

Люди з проєкту Cup of Immunology, куди мене раніше запрошували розповісти про PhD та оміки, роблять онлайн-захід про CRISPR/Cas9 та останню Нобелівську премію з хімії. Трансляція відбудеться завтра о 19:00.

Запросили дати цю лекцію Оксану Півень, українську дослідницю-генетикиню. Я думаю, що особливо цікаво про це буде дізнатися людям з клінічної медицини: сьогодні генна терапія як ніколи близька для пацієнтів, і з лекції ви дізнаєтеся, як CRISPR/Cas9 працює. Ну а для людей з науки це можливість освіжити знання.

Посилання, за яким буде трансляція: https://www.facebook.com/events/836100130494003

Сьогодні о 18:00 за київським часом я буду розповідати про те, що таке протеоміка, і як вона використовується для розробки нових препаратів.

Можна буде приєднатися у Zoom, ось посилання на захід та дані для підключення:
https://www.facebook.com/events/372655137270833

Моя знайома, лікарка-генетик Ганна, сьогодні опублікувала замітку про досвід проходження курсів спеціалізації з медичної генетики. Мені було цікаво про це дізнатися, а ще трохи сумно, бо це виглядає саме так, як я собі уявляв декілька років тому. Але, якщо вам цікава медична генетика, то рекомендую до прочитання: https://t.me/hypnic/522

До речі, раніше Ганна розповіла мені в інтерв'ю про стипендію на курс з клінічної геноміки та NGS. Якщо ви бажаєте дізнатися більше про стипендію та отримати поради — ось воно: https://mutation.me/likarka-genetik-ganna-gavrjushenko-pro-stipendiju-na-kurs-z-klinichnoi-genomiki-ta-ngs/

Ділюся цікавою можливістю: літня наукова школа у Відні для студентів бакалаврату та магістратури.

Програма зветься "Vienna Biocenter Summer School". Цього року вони набирають студентів, які бажають приєднатися до проєкту в одній з лабораторій-учасниць на дев'ять тижнів. Студенти, яких запросили на програму, також відвідають наукові лекції та нетворкінг-заходи.

Хоча COVID і змінює плани, пов'язані з мобільністю, я все ж рекомендую подаватися. Є шанс, що ситуація зміниться до літа. До того ж подібні програми підсилюють CV студентів та надають більше кар'єрних можливостей.

Посилання:https://www.training.vbc.ac.at/summer-school/how-to-apply/
Кінцева дата заявки: 31-го січня, 23:59 CET
Переможцям надається стипендія та опція для проживання у Відні на час програми.

P.S: якщо є запитання, або не впевнені, чи подаватися, напишіть мені.

UPD: попереднє посилання було з помилкою, тепер вірне.

Ми з колегами зі спільноти "Геноміка ЮА" робимо останній захід 2020-го.

На ньому Олександр Шинкаренко, біоінформатик, розповість, що таке диференційна експресія генів (DGE) та аналіз збагачення набору генів (GSEA). На мій погляд, це найважливіші знання для роботи з біологічними даними, отриманими з транскриптомних експериментів. Останнє також використовується, щоб дослідити асоціацію генів та хвороб.

Більше деталей про захід на каналі нашої організації (@GenomicsUA), побачимося в етері 26-го грудня.

Читав сьогодні клінічний випадок з рідкісною хворобою, опублікований у https://www.cureus.com/articles/40936 (відкритий доступ).

Стисло: пацієнтка 9 років (пробанд) з історією лихоманки та нездужання, періодичного абдомінального болю, міалгії з залученням суглобів та болем у горлі. В сімейному анамнезі зазначені схожі симптоми без встановленого діагнозу: у батька був серонегативний артрит маленьких та великих суглобів та періодичні епізоди лихоманки з болем у животі. Схожі симптоми ще у чотирьох членів родини зі сторони батька.

У пробанда була запідозрена спадкова аутозапальна хвороба. Її протестували на tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) та винайшли пов'язаний з ним генетичний варіант c.305G>A, p.C102Y гену TNFRSF1A.

Власне, цей варіант описаний як "ймовірно патогенний" на ClinVar і наразі має лише один запис, пов'язаний з TRAPS. Сам TRAPS є аутосомно-домінантним синдромом з частотою 1-9 / 1 000 000. Про нього детальніше можна почитати, наприклад, на orpha.net. TRAPS диференціюють з іншими артритами та аутозапальними синдромами, лікують інгібіторами TNF та моноклональними антитілами до IL-1 та IL-1R, симптоматично НПЗП. Пробанда лікували моноклональними препаратами, після дванадцяти місяців лікування припинили та спостерігали ремісію.

Автори статті обговорюють, що TRAPS є другим за частотою спадковим синдромом з періодичною лихоманкою, поступаючись сімейній середземноморській лихоманці. Причина цих симптомів — патогенні варіанти гену, що кодує рецептор до TNF. Він пов'язаний з багатьма сигнальними шляхами, зокрема з IL-1β, прозапальним цитокіном, але механізм не до кінця зрозумілий.

Враховуючи, що ця рідкісна хвороба є одною з перших за частотою виникнення серед своєї групи, авторам вдалося встановити діагноз без використання секвенування нового покоління: патогенний варіант був виявлений секвенуванням за Сенгером.

Ось такий цікавий випадок, можливо, комусь з моїх читачів буде корисно почитати про це більше, або дізнатися про прогалини знань у TNF-IL1β сигналінгу та дослідити це експериментально in vitro/in silico :)