Цієї суботи ми з командою @GenomicsUA робимо зустріч журнального клубу: Biomedical Journal Club Meeting 11/04/2020. Валерія Васильєва з КНУ зробить доклад по статті Choudhary M.N. et al. Co-opted transposons help perpetuate conserved higher-order chromosomal structures (https://doi.org/10.1186/s13059-019-1916-8).

Зустріч буде онлайн, запрошую всіх, кому цікаві хроматин, транспозони та біоінформатика. Можна приєднатися або до конференції в Zoom (тоді можна буде брати участь у дискусії та поспілкуватися зі спікеркою), або дивитися трансляцію на YouTube. Лінки будуть опубліковані за деякий час до початку на сторінці заходу (посилання вище ↑) та на телеграм-каналі @GenomicsUA.

Побачимося за кілька днів!

Менш ніж через годину розпочнеться Онлайн-наукова вечірка "Жінка та космос", де виступатиме Марія Яроцька, моя знайома, яка зараз працює радницею голови Державного космічного агентства України з питань акселерації стартапів. Думаю, буде цікаво. Зустрінемося там!

https://www.facebook.com/events/232595767857705/

UPD 13:11:
live now https://www.facebook.com/276093662559991/videos/1237482336455380

Я працював у світі медицини і часто зустрічав "первісний страх" перед технікою та програмуванням серед колег. Я був здивований, коли дізнався, що є багато людей з біологічних наук, вчених, хто не бажає використовувати програмування чи вчитися йому, щоб розв'язувати наукові задачі.

Колись я вважав, що треба мати особливий майндсет, чи щось таке, що розрізняє "звичайного смертного" та людину, яка може писати код. З часом я побачив, що це не так, принаймні на рівні моїх біоінформатичних задач, і що для навчання існує безліч онлайн-ресурсів та зручних інструментів. До того ж, така навичка значно підвищує конкурентоспроможність в науці. В моєму наборі PhD студентів я майже не знаю людей, які не могли б додати трохи автоматизації у свій проєкт, чи працювати з даними, отриманими завдяки омікам.

Знайшов спіч від Беатріс, біомедичної інженерки та PhD студентки. Вона розповідає, чому програмування — це не про магію, а про те, як ви можете спростити своє професійне життя.
"How Programming Can Save a Biologist's Life" — https://www.youtube.com/watch?v=lwDFhrNpx3M

Сьогодні мій інститут, The CeMM Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences, опублікував науковий звіт за 2019-й, а разом з ним результат нашого відеоарт-експерименту "Soundtracks of Research". Ніколи не брав участь в подібному, але вийшло дуже весело. Ділюся посиланнями.

Research Report: https://bit.ly/3eEhQ76
Відео "Soundtrack of Research": https://bit.ly/3eAzRmN

До речі, сам репорт для мене вже котрий рік є прикладом того, як можна добре звітувати про свою роботу. Там і про людей, і про наукові напрями з публікаціями, і про фінансування, і про проєкти. Рекомендую глянути, навіть якщо ви не працюєте в науці.

У нас взагалі цікаво, якщо бажаєте слідкувати за новинами, то ось ресурси інституту: фейсбук та твіттер.

Так вийшло, що в мене зараз є три афіліації: LBI-RUD, CeMM та MedUni Wien. Перші два — дослідницькі інститути. В LBI в мене контракт та він мене фінансує по проєкту з дослідження рідкісних захворювань, CeMM мене зарекрутував, там проходить частина PhD програми та численні колаборації, а в MedUni зареєстрована моя PhD програма, тем територіально розташована наша лаба й саме вони мені потім нададуть диплом.

Як в будь-якого порядного PhD студента, в моєму житті є місце як для науки, так і для навчання. Взагалі, програма побудована так, що я за ~4 роки повинен мати певну кількість ECTS кредитів по категоріях:
+ Basic Seminar — короткий курс за напрямом PhD програми (в моєму випадку це формально "vascular biology"), поки що не взяв собі жодного;
+ Journal Club — тут зрозуміло, обираєш собі за цікавим напрямом, читаєш статті, береш участь у дискусії чи презентуєш по черзі. В цьому семестрі я психанув і взяв багато: CeMM'івський по молекулярній медицині, один з молекулярної гастроентерології, один з NGS та раку.
+ Thesis Seminar — PhD студенти презентують свої проєкти, отримують критику та фідбек від слухачів та професорів. Тут є лайфхак, бо в CeMM він є свій і додаткові шукати не потрібно.
+ Propedeutics — інтенсивний курс за певним напрямом, наприклад, "інтелектуальні права", "експериментальні біомедичні дослідження на тваринах", "молекулярна біологія для медиків", тощо. В цьому семестрі взяв одну з методів в біомедичних дослідженнях, і одну з експериментів з тваринами — після неї отримаю ліцензію й зможу самостійно працювати з деякими тваринами.

Карантин дещо змінив розклад, але майже всі активності були або перенесені, або перейшли в онлайн. Журнальні клуби зараз відбуваються через Zoom, дуже зручно. А пропедевтика з "методів" повністю в онлайн-системі університету, реалізовану через Moodle. Там заздалегідь виклали всі презентації та відеозаписи лекцій, запланували декілька днів для міні-лекцій, обговорень та запитань. Екзамен буде теж онлайн.

На курси ходить багато хто, на кожному формується своя група: це може бути хтось з дослідників з одного з чисельних інститутів на території кампусу, це можуть бути студенти-медики чи резиденти. Запис на курси відбувається через онлайн-систему університету, там же вся інформація щодо дат зустрічей та їх тем, дат та деталей екзамену, контактів лекторів. В деяких наприкінці відбуваються екзамени, як правило це multiple choice тести чи співбесіда. Є прохідний бал, але формальних оцінок за екзамен не виставляють.

Намагаюсь брати курси, які відповідають двом критеріям: 1) я це ніколи раніше не вивчав і мені потрібне швидке введення в тему; 2) курс йде не тільки німецькою, а ще й англійською.
З другим проблем майже не має, а от з першим іноді буває складно, наприклад, підготовка до екзамену з інтелектуального права зайняла в мене майже тиждень.

Взагалі, мені подобається така свобода та доступність інформації щодо "логістики" заздалегідь. Думаю, що в Україні б теж здорово таке реалізувати, включаючи додипломні рівні. Бо студенти, які самі складають значну частину свого розкладу, знають, що їм потрібно, і йдуть на курси мотивованими.

Щодо останнього допису: CeMM перезапустив свій журнальний клуб в онлайні під час карантину і запостив у фейсбуці наші сонні обличчя. Готуюсь щось презентувати, а на годиннику 9:00 — непростий виклик на карантині.

Вчора на сторінці "Охматдит" опублікували історію, як вони зробили трансплантацію кісткового мозку від неродинного донора пацієнту з комбінованим імунодефіцитом, спричиненим дефіцитом аденозин дезамінази.

Це було зроблено вперше в Україні, раніше робили лише трансплантації від родинних донорів, що в цьому випадку виявилося неможливим.

Повністю історію можна почитати тут: https://www.facebook.com/ndslohmatdyt/posts/2494451437532245

Привіт! Сподіваємося, ваші молекули ДНК стабільні навіть на карантині.

До речі про це, сьогодні в США проходять дії з приводу Національного дня ДНК. Він виглядає як професійне свято, адже в цей день, 67 років тому, була опублікована стаття Molecular Structure of Nucleic Acids; A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid за авторством Джеймса Уотсона та Френсіса Кріка. У цій статті в 1953-му було показано, що структура ДНК — це саме подвійна спіраль.

Цьому передували дослідження Розалінд Франклін, яка відкрила A і B-форми молекули ДНК, та Моріса Вілкінса, який перший розпочав дослідження ДНК з застосуванням рентгенокристалографії. Детальніше про внесок кожного дослідника можна прочитати тут: лінк.

Є й ще одна велика подія квітня для нашої галузі: у квітні 2003-го завершився Проєкт геному людини. Він вплинув в тому числі й на розвиток біоінформатики, якою ми її знаємо в нинішньому вигляді.

Приєднуйтесь до дій "дня ДНК", розповсюджуйте освітню інформацію і нехай всі ваші проєкти будуть успішними!

Геноміка ЮА

Ми з командою Genomics UA отримали інформацію, що в Україні бракує фахівців, які могли б залучитися до ПЛР-тестування зразків на COVID-19. Тому ми вирішили допомогти Центру громадського здоров’я МОЗ України і залучити нашу спільноту фахівців.

Якщо робити ПЛР — це про вас, долучайтеся до нашого реєстру, який ми передамо до ЦГЗ. Також просимо допомогти поширенням нашого заклику, бо взаємодопомога сильніша за COVID-19.

Роблю репост з каналу, а ось посилання на фейсбук: лінк

Пандемія COVID-2019 кидає виклик суспільству і ми, як громадська організація, яка займається розвитком біомедичних наук та має сформовану спільноту фахівців, не можемо не залучитися до боротьби.

Ми направили запит до Центру громадського здоров’я України й отримали відповідь (https://bit.ly/3cId0nK), що в Україні є дефіцит підготовлених фахівців, які могли б залучитися до ПЛР-тестування зразків на COVID-19. Тому ми закликаємо приєднатися до нашого реєстру. За потреби, ЦГЗ буде контактувати з фахівцями з реєстру щодо їх можливого залучення до тестування.

Якщо ви маєте навички для проведення ПЛР-тестування зразків та бажаєте допомогти в боротьбі з COVID-19, заповніть, будь ласка, наступну форму: https://bit.ly/351l9B7

Сформований реєстр буде переданий до Центру громадського здоров'я Міністерства охорони здоров'я України.

Є запитання? Напишіть нам на фейсбук-сторінку або зв'яжіться з нами поштою: i@genomics.org.ua

Просимо наших колег та друзів підтримати цю кампанію, поділившись дописом.

Не генетичне, але я там буду: сьогодні о 20:00 за київським часом відбудеться онлайн-зустріч про місію на Марс, а також трохи про Місяць.

Участь безкоштовна, ось реєстрація: лінк.

👩‍🚀👨‍🚀🚀

Вирішив освіжити знання з аналізу даних секвенування ракових зразків. У статті йдеться про те, що треба взяти зразок "здорової" тканини, щоб відрізнити, що в пухлині є germline мутаціями, тобто такими, які є в усіх клітинах, а які — соматичними, можливо пов'язані з розвитком пухлини. В пацієнтів найлегше взяти зразок крові для "здорового" контролю.

Так ось, якщо ваш пацієнт — равлик, таке не вийде.
🐌 🐌 🐌

З часів навчання в медичному і до сьогодні, я часто роблю презентації. Деяким людям їх робити подобається, інших це пригнічує. Об'єднує те, що більшість з нас не вміє робити презентації. Ділюся декількома думками про це.

+ Експериментуй з дизайном
Коли я працював в приватному медичному центрі, робив презентації з дизайнерами, а зараз все простіше: я використовую інститутський дизайн. Для виступів, не пов'язаних з роботою, я віддаю перевагу експериментуванню, бо це дозволяє розвиватися і хоча б трохи знати тренди дизайну. Під "дизайном" я розумію вміння зробити так, щоб цільовій аудиторії було зручно користуватися продуктом. Дивись виступи та фіксуй слайди, які тобі сподобалися.

+ Шрифти
Це дуже недооцінений елемент презентації. Times New Roman, Calibri, Arial — це не ознака "серйозної" презентації, а ознака нудної. Я користуюся Google Slides, тому мій вибір — це безкоштовні шрифти, які є в Google. Якщо потрібно натхнення, то я дивлюся підбірки тут: https://bit.ly/2zuKwzG. Мої останні улюблені комбінації: Merriweather + Lato та Oswald + Lora.

+ Зображення
Якщо зображення не інтегрується у презентацію гармонійно, це проблема. Обережно з фонами. Якщо потрібно щось візуалізувати, добре працюють піктограми. Вони є у відкритому доступі: наприклад, Flaticon, Noun Project, та особливо медичні на Servier Medical Art.

+ Джерела
Будь чесним з собою і з аудиторією. Твердження без посилання на першоджерело — це особиста думка спікера, і має найслабіший рівень доказовості. Використовуй ті зображення, на які ти маєш право, чи які мають відкриту ліцензію. Підписуй джерело використаних ресурсів. Зображення з відкритою ліцензією можна найти, наприклад, на Pixebay, чи при пошуку через Google Images вибрати "Tools" -> "Usage Rights".

+ Текст та формат
Мета будь-якої презентації — розповісти історію, де слайди — це супровідний матеріал для кращого залучення аудиторії. Це правда для будь-яких історій, від методу кардіохірургічного втручання, до презентації нового брендового продукту. Найбільш органічна роль слайдів — візуалізація того, про що розповідає спікер, бо якщо там буде акцент на тексті, аудиторія буде читати текст зі слайдів, а не слухати тебе. Відверто: якщо в презентації фокус на тексті, чи вона потрібна для ознайомлення без участі спікера, краще обрати інший формат, не слайди. Наприклад, інтерактивний документ, чи створи собі сайт, як це зробив я: mutation.me

+ Зроби зрозумілу мету
На мій суб'єктивний погляд, нема нічого ввічливого в тому, щоб завершити презентацію фразою-філлером "дякую за увагу". В тебе, як в лектора, є мета, вона є і в аудиторії. Якщо ти насправді вдячний аудиторії, чому б не підвести презентацію до їх вирішення? Якщо твоя мета — презентувати себе, чи знайти коллабораторів, нехай останній слайд буде про твої контакти. Якщо мета — зробити дискусію, зроби резюме обговорених тез пунктами. В разі, якщо це презентація для семінару на оцінку, підсумуй сильні сторони своєї доповіді.

Я не є професійним дизайнером, але слідую цим пунктам в будь-якій презентації. Мені не подобаються мої презентації на 100%, і я вважаю це перевагою, бо це стимулює робити краще і вчитися. Наостанок, можу порекомендувати лекцію мого знайомого дизайнера "15 минут про слайды".

Отримав запрошення від American College of Medical Genetics на цікаву подію, ділюся:

14 травня о 20:00 за київським часом вони роблять вебінар по кар'єрному розвитку, будуть розповідати про бізнес-аспекти приватної лабораторії чи клінічної практики та про управління персоналом.

Реєстрація: тут (треба створити безкоштовний акаунт)

А ось ще один вебінар, цей наприкінці травня: PacBio організують лекцію про те, як за допомогою їх технології long-read sequencing діагностувати рідкісні неврологічні захворювання, коли не допомогли стандартні методи з короткими рідами.

Я особисто про їх технологію мало що знаю, до того ж, вони запросили для доповіді лікарку-лабораторного генетика з дитячого госпіталю Цинциннаті, тому буду слухати.

Коли: 27 травня, 20:00 за київським часом.
Реєстрація: клік

Нещодавно спілкувався з другом, лікаркою-терапевтом, щодо одного генетичного кейса і вирішив написати про ресурси по медичній генетиці, корисні в клінічній практиці. Мій цикл з медичної генетики був дуже коротким і майже не покривав цю тему, тому прийшлося шукати вже під час роботи.

1. ClinVar — це база про генетичні варіанти. На відміну від пропрієтарних баз, нею користуватися можна безкоштовно. Вона досить надійна для клінічного використання, до неї вносять дані як діагностичні чи дослідницькі лабораторії, так і приватні компанії. Наприклад, два найбільших контрібьютора наразі — Invitae та Illumina.
Використовуючи цю базу, ви можете знайти певний варіант і деталі про нього: хто його подав, чи він був представлений однією лабораторією чи декількома, як цей варіант класифікований, з якими станами він пов'язаний, тощо. Щоб знайти конкретний варіант, зробіть пошук у форматі Назвагена:варіант. Наприклад, пошукайте NPC1:c.3467A>G і подивіться, з яким станом цей варіант пов'язаний.

2. MedGen — база зі структурованою інформацією про генетичні стани, де ви можете знайти стислий опис, класифікації та посилання на клінічні дослідження, дослідження з інформацією про лікування, діагностику та прогноз при певному стані. Також ця база містить симптоми в термінах з Human Phenotype Ontology. Пошукайте там інформацію про Niemann-Pick disease type C1, щоб дізнатися, як це працює.

3. Clinical utility gene card — це опубліковані ґайдлайни щодо клінічної доцільності та корисності генетичного тестування при певному стані. Clinical utility gene cards є дуже структурованими та містять інформацію про стан, в тому числі про cost effectiveness діагностики, про те, як тактика буде відрізнятися з чи без тестування, як тестування може вплинути на родину пацієнта, деталі по пренатальній діагностиці, тощо. На жаль, таких публікацій не дуже багато. Щоб побачити, як це працює, знайдіть публікацію з proximal spinal muscular atrophy.

4. Бази даних з певних категорій хвороб. Наприклад, Treatable Intellectual Disability — ресурс про метаболічні хвороби, при яких є залучення когнітивних функцій і наявне лікування. Генетичних станів в цій базі всього 81, для кожного наведені дані щодо залучених генів, опції для тестування, симптомах, наявного лікування (включаючи доказовість). Щоб побачити приклад, може знайти там сторінку Niemann Pick Disease Type C.

5. OMIM, Gene Reviews, Gene Cards — великі бази даних, які містять інформацію про стан, фенотип, ген чи генетичний варіант. Перші дві містять більш клінічно-релевантні дані, а в Gene Card можна знайти біологічну інформацію про ген, його локалізацію, дані про транскрипт та пов'язані білки та кросс-лінки на більш специфічні бази даних. OMIM часто є першим ресурсом, з якого я починаю знайомство зі станом. Якщо пошукаєте там, наприклад, Niemann Pick Disease Type C1, знайдете дані про характер успадкування, пов'язані гени, клінічний перебіг з кейсів, і навіть посилання на актуальні клінічні дослідження.

6. Human Phenotype Ontology — це словник фенотипічних термінів і пов'язаних з ними станів чи генів. Має декілька корисних інструментів, наприклад, Phenomizer — можна обрати перелік фенотипічних проявів і отримати лист хвороб, які з ними пов'язані.

Вся інформація повинна сприйматися критично, перед будь-яким рішенням лікар повинен оцінити наявні докази й надати відповідне консультування пацієнту. Часто необхідна інформація про варіанти вже є у report після секвенування, але іноді потрібно перевірити — тут ці ресурси допоможуть. Цей перелік не є вичерпним, тому є сенс пошукати, якщо не знайшли чогось, що потрібне вам.

Чому замість терміну "мутація" я використовую "варіант", писав раніше тут: лінк. Якщо було корисно, поділіться дописом, і можете написати мені в разі питань.

Ми з командою громадської організації "Геноміка ЮА" робимо наступний освітній захід. Цього разу він для мене особливий, бо я запросив свою колегу презентувати її досвід і проєкти, спеціально для української аудиторії.

Буде про аміотрофічний склероз, про його генетику і про те, як проводяться сучасні трансляційні дослідження в цьому напрямі.

Участь безкоштовна, детальний опис та реєстрація на нашому сайті genomics.org.ua, чи на Facebook-сторінці заходу. Лекція буде англійською, а після неї можна буде поспілкуватися зі спікеркою, ставити запитання з теми лекції чи отримати кар'єрну пораду. Буду радий вас бачити!

Щойно зробив виступ про наукові обміни та кар'єру на сесії Національної генеральної асамблеї Української медичної студентської асоціації (УМСА).
Обіцяв надіслати слайди: https://bit.ly/2LU6hf1. Запис лекції теж тут опублікую, якщо буде.

Якщо вам потрібна кар'єрна порада, чи є запитання щодо наукової кар'єри для медиків — пишіть, поділюся досвідом з "перших рук" :)