Певні результати фундаментальних досліджень не вдається транслювати у клінічну медицину. Тому є багато причин: відмінності метаболічних шляхів людини та лабораторних тварин, неправильно підібрана модель хвороби, щось досі нам невідоме про її перебіг, тощо.
Хоча фундаментальні дослідження стоять за майже будь-яким медичним втручанням, пам'ятайте, що завжди є ризик невдачі далі. Навіть у самих "хайпових" випадках.
Бо багато чого може вбити клітини у чашці. Наприклад, вогнепальна зброя.
Джерело зображення: xkcd.com
Хоча фундаментальні дослідження стоять за майже будь-яким медичним втручанням, пам'ятайте, що завжди є ризик невдачі далі. Навіть у самих "хайпових" випадках.
Бо багато чого може вбити клітини у чашці. Наприклад, вогнепальна зброя.
Джерело зображення: xkcd.com
Летимо на Марс? 🚀
Написав невеличку замітку-опитування, цікаві ваші коментарі:
https://www.facebook.com/photo.php?fbid=2562156483877905
Написав невеличку замітку-опитування, цікаві ваші коментарі:
https://www.facebook.com/photo.php?fbid=2562156483877905
Facebook
Oleksandr Petrenko
The one-way dream
Recently I had a talk with my colleague, the result of which surprised me. So, I'd like to scale the topic to my Facebook friends and to see the results.
Let's imagine that...
Recently I had a talk with my colleague, the result of which surprised me. So, I'd like to scale the topic to my Facebook friends and to see the results.
Let's imagine that...
Колега з Інституту фізіології ім.О.О. Богомольця розповіла про захід, ділюся.
У грудні ГО "Українська вища медична школа" проводить у "Добробуті" в Києві курс з імунології, обіцяють фундаментальні лекції та клінічні кейси. Приблизно половину лекторів я знаю особисто, думаю, буде якісний курс.
Якщо вам цікава імунологія, то ось посилання:
https://www.facebook.com/events/2180510828925070/
У грудні ГО "Українська вища медична школа" проводить у "Добробуті" в Києві курс з імунології, обіцяють фундаментальні лекції та клінічні кейси. Приблизно половину лекторів я знаю особисто, думаю, буде якісний курс.
Якщо вам цікава імунологія, то ось посилання:
https://www.facebook.com/events/2180510828925070/
Щойно побачив препринт публікації про повногеномний пошук асоціацій (GWAS) при право- та ліворукості.
Погані новини, у цьому дослідженні знайшли позитивну кореляцію між варіантами, що характерні для ліворукості, та деякими психіатричними розладами 🙀
GWAS-дослідження треба інтерпретувати дуже обережно, тим більше це поки що лише препринт. Проте цікаво.
(а взагалі, чи існує цей канал насправді, чи моя свідомість вас вигадала?)
Посилання: Genome-wide association study identifies 48 common genetic variants associated with handedness
Погані новини, у цьому дослідженні знайшли позитивну кореляцію між варіантами, що характерні для ліворукості, та деякими психіатричними розладами 🙀
GWAS-дослідження треба інтерпретувати дуже обережно, тим більше це поки що лише препринт. Проте цікаво.
(а взагалі, чи існує цей канал насправді, чи моя свідомість вас вигадала?)
Посилання: Genome-wide association study identifies 48 common genetic variants associated with handedness
Цього п'ятничного вечора сприймаю корисну інформацію на конференції з Single Cell Analysis, ділюся з вами двома цікавими інсайтами.
1. Цитата Льюїса Волперта, який досліджував біологію розвитку: "Насправді найважливіший час вашого життя - це не народження, весілля чи смерть, а гаструляція". Першоджерело: "An interview with Lewis Wolpert."
2. Цитата одного зі спікерів (коментує експеримент): "we didn't do it really right, since I don't know how to do it right, so we did it somehow". Це те, за що я люблю науку.
Сподіваюся, що ваш вечір п'ятниці не менш продуктивний!
👩🔬👨🔬🔬🧬🦠🍻
1. Цитата Льюїса Волперта, який досліджував біологію розвитку: "Насправді найважливіший час вашого життя - це не народження, весілля чи смерть, а гаструляція". Першоджерело: "An interview with Lewis Wolpert."
2. Цитата одного зі спікерів (коментує експеримент): "we didn't do it really right, since I don't know how to do it right, so we did it somehow". Це те, за що я люблю науку.
Сподіваюся, що ваш вечір п'ятниці не менш продуктивний!
👩🔬👨🔬🔬🧬🦠🍻
👨🔬👩🔬 В інституті, де я працюю, розпочався набір на PhD програму 2020. Цього року маємо 15 повністю профінансованих позицій у партнерських інститутах Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences (CeMM) та Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD).
Загальний напрям програми: "Molecular Technologies and Systems Medicine". Фокус на тематичних напрямах: Infection, Immunity, Metabolism, Cancer, Rare Diseases, Network Medicine, та Design Chemistry.
Ви можете подаватися, якщо вам цікавий напрям, ви володієте відмінною розмовною та письмовою англійською, та маєте бекграунд у медицині, біології, хімії, біоінформатиці, Computer Science, інженерії, фізиці, математиці, чи будь-яку іншу наукову/технічну релевантну освіту. Так, це насправді дуже мультидисциплінарне місце.
Дедлайн: 31 січня 2020. Більше деталей за посиланням: http://bit.ly/phd-2020-molmed
Пишіть, якщо у вас є запитання. І не забудьте поділитися з колегами.
Загальний напрям програми: "Molecular Technologies and Systems Medicine". Фокус на тематичних напрямах: Infection, Immunity, Metabolism, Cancer, Rare Diseases, Network Medicine, та Design Chemistry.
Ви можете подаватися, якщо вам цікавий напрям, ви володієте відмінною розмовною та письмовою англійською, та маєте бекграунд у медицині, біології, хімії, біоінформатиці, Computer Science, інженерії, фізиці, математиці, чи будь-яку іншу наукову/технічну релевантну освіту. Так, це насправді дуже мультидисциплінарне місце.
Дедлайн: 31 січня 2020. Більше деталей за посиланням: http://bit.ly/phd-2020-molmed
Пишіть, якщо у вас є запитання. І не забудьте поділитися з колегами.
Багато з моїх підписників є студентами, тому ділюся інформацією. Влітку у вас є можливість приєднатися на 10 тижнів до досліджень в лабораторії одного з інститутів Відня. Ця програма зветься "The Vienna Biocenter Summer School 2020" й реєстрація вже розпочалася.
Зокрема, можна постажуватися в лабораторії, де я працюю (Thomas Reiberger lab, CeMM & LBI-RUD).
Вимоги: до 30-го червня 2020 завершити щонайменш два роки навчання в університеті, мати досвід досліджень, високу академічну успішність та вільну англійську. Дедлайн: 31 січня 2020.
Більше деталей за посиланням: http://bit.ly/viennaschool2020
P.S: за моїми спостереженнями, багато студентів з України схильні недооцінювати свої навички і шанси на проходження у різні програми. Я дуже рекомендую подаватися. І, звичайно, поділиться з колегами цією можливістю.
Зокрема, можна постажуватися в лабораторії, де я працюю (Thomas Reiberger lab, CeMM & LBI-RUD).
Вимоги: до 30-го червня 2020 завершити щонайменш два роки навчання в університеті, мати досвід досліджень, високу академічну успішність та вільну англійську. Дедлайн: 31 січня 2020.
Більше деталей за посиланням: http://bit.ly/viennaschool2020
P.S: за моїми спостереженнями, багато студентів з України схильні недооцінювати свої навички і шанси на проходження у різні програми. Я дуже рекомендую подаватися. І, звичайно, поділиться з колегами цією можливістю.
Спінальна м'язова атрофія (СМА), частина друга: лікування. Для кращого розуміння рекомендую попередній допис про СМА: лінк.
Раніше при 5q формі СМА, яка пов'язана із зниженням чи втратою експресії SMN1, існувало лише симптоматичне лікування, проте в попередні роки були cхвалені два препарати, що здатні модифікувати перебіг хвороби.
💉 Nusinersen (комерційна назва: Spinraza) — це перший препарат для лікування СМА, який отримав авторизацію FDA (2016 рік) та EMA (2017 рік). Раніше був відкритий intronic splicing silencer N1 (ISS-N1), фактор, який призводить до сплайсингу сьомого екзону пре-мРНК гену SMN2, через що цей ген сам не може продукувати достатню кількість функціонального білка SMN. Nusinersen є антисенс олігонуклеотидом до ISS-N1, через його блокування сьомий екзон залишається у складі мРНК, яка потім транслюється у повноцінний SMN.
💉 Onasemnogene abeparvovec (комерційна назва: Zolgensma) — це генна терапія, авторизована FDA (2019 рік) та яка розглядається EMA (лінк). Препарат є генетичним вектором, що базується на адено-асоційованому вірусі, і доставляє у клітини копію гена, здатну продукувати функціональний SMN. Цей вектор не є патогенним для людини та має тропізм до нейронів.
Чи є лікування СМА закритим питанням? На жаль, ні. Ефективність препаратів не є стовідсотковою, найбільш ефективні вони при ранньому призначенні. для дітей старше 12 років призначення Nusinersen може мати переваги, ефективність іншого препарату для дітей старше двох років невідома. Перший препарат вимагає введення раз на чотири місяці інтратекально протягом усього життя, обидва препараті мають серйозні побічні ефекти, зокрема у spinraza - нефротоксичність (лінк), у zolgensma - гостре враження печінки (лінк). Ціна spinraza за одну дозу - приблизно $125,000, ціна zolgensma за єдину необхідну дозу - більш за $2,000,000. Проте, це єдине доступне лікування, яке може запобігти розвитку симптомів хвороби.
🖥 Згідно з clinicaltrials.gov, наразі активні 11 досліджень в фазі І та ІІ, тому, можливо, терапевтичних засобів у найближчі роки стане більше. До того ж, ціна на наявну терапію, скоріш за все, знизиться з часом. Проте, можливо, це станеться лише після завершення терміну дії патенту.
Джерела:
1. Olaf A Bodamer Spinal muscular atrophy. UpToDate 2019
http://bit.ly/2rX9Z0X
2. Eric W. Ottesen ISS-N1 makes the First FDA-approved Drug for Spinal Muscular Atrophy. Transl Neurosci. 2017; 8: 1–6
http://bit.ly/2PsQDtI
#генетичні_хвороби
Раніше при 5q формі СМА, яка пов'язана із зниженням чи втратою експресії SMN1, існувало лише симптоматичне лікування, проте в попередні роки були cхвалені два препарати, що здатні модифікувати перебіг хвороби.
💉 Nusinersen (комерційна назва: Spinraza) — це перший препарат для лікування СМА, який отримав авторизацію FDA (2016 рік) та EMA (2017 рік). Раніше був відкритий intronic splicing silencer N1 (ISS-N1), фактор, який призводить до сплайсингу сьомого екзону пре-мРНК гену SMN2, через що цей ген сам не може продукувати достатню кількість функціонального білка SMN. Nusinersen є антисенс олігонуклеотидом до ISS-N1, через його блокування сьомий екзон залишається у складі мРНК, яка потім транслюється у повноцінний SMN.
💉 Onasemnogene abeparvovec (комерційна назва: Zolgensma) — це генна терапія, авторизована FDA (2019 рік) та яка розглядається EMA (лінк). Препарат є генетичним вектором, що базується на адено-асоційованому вірусі, і доставляє у клітини копію гена, здатну продукувати функціональний SMN. Цей вектор не є патогенним для людини та має тропізм до нейронів.
Чи є лікування СМА закритим питанням? На жаль, ні. Ефективність препаратів не є стовідсотковою, найбільш ефективні вони при ранньому призначенні. для дітей старше 12 років призначення Nusinersen може мати переваги, ефективність іншого препарату для дітей старше двох років невідома. Перший препарат вимагає введення раз на чотири місяці інтратекально протягом усього життя, обидва препараті мають серйозні побічні ефекти, зокрема у spinraza - нефротоксичність (лінк), у zolgensma - гостре враження печінки (лінк). Ціна spinraza за одну дозу - приблизно $125,000, ціна zolgensma за єдину необхідну дозу - більш за $2,000,000. Проте, це єдине доступне лікування, яке може запобігти розвитку симптомів хвороби.
🖥 Згідно з clinicaltrials.gov, наразі активні 11 досліджень в фазі І та ІІ, тому, можливо, терапевтичних засобів у найближчі роки стане більше. До того ж, ціна на наявну терапію, скоріш за все, знизиться з часом. Проте, можливо, це станеться лише після завершення терміну дії патенту.
Джерела:
1. Olaf A Bodamer Spinal muscular atrophy. UpToDate 2019
http://bit.ly/2rX9Z0X
2. Eric W. Ottesen ISS-N1 makes the First FDA-approved Drug for Spinal Muscular Atrophy. Transl Neurosci. 2017; 8: 1–6
http://bit.ly/2PsQDtI
#генетичні_хвороби
Джерела зображень:
1. American Society of Gene & Cell Therapy Spinal Muscular Atrophy https://www.asgct.org/education/spinal-muscular-atrophy
2. Corey, D. Nusinersen, an antisense oligonucleotide drug for spinal muscular atrophy. Nat Neurosci 20, 497–499 (2017) doi:10.1038/nn.4508
1. American Society of Gene & Cell Therapy Spinal Muscular Atrophy https://www.asgct.org/education/spinal-muscular-atrophy
2. Corey, D. Nusinersen, an antisense oligonucleotide drug for spinal muscular atrophy. Nat Neurosci 20, 497–499 (2017) doi:10.1038/nn.4508
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Декілька днів тому я закінчив курс з біоінформатики. Його щорічно проводить одна з лабораторій інституту для всіх охочих, зокрема для PhD студентів.
І доки мій лептоп зайнятий спілкуванням з однією публічною базою даних, я вирішив поексплуатувати сервера Google, щоб записати для вас цю гіфку і показати цим силу мови програмування Python.
P.S: курсу з римування я не знайшов, тому маємо що маємо.
І доки мій лептоп зайнятий спілкуванням з однією публічною базою даних, я вирішив поексплуатувати сервера Google, щоб записати для вас цю гіфку і показати цим силу мови програмування Python.
P.S: курсу з римування я не знайшов, тому маємо що маємо.
Розмовляли з лікаркою-генетиком Ганною Гаврюшенко про курс з клінічної геноміки та NGS. Цікаво? Бажаєте дізнатися більше та отримати стипендію на відвідання курсу? Тоді запрошую прочитати інтерв'ю:
Посилання
P.S: І, звичайно, не забудьте репостнути/розповісти про це колегам :)
Посилання
P.S: І, звичайно, не забудьте репостнути/розповісти про це колегам :)
mutation.me
Лікарка-генетик Ганна Гаврюшенко про стипендію на курс з клінічної геноміки та NGS - mutation.me
Лікарка-генетик Ганна Гаврюшенко про стипендію на курс з клінічної геноміки та NGS Під час навчання студенти-медики проходять цикл з медичної генетики, щоб зрозуміти, як певні генетичні варіанти викликають хвороби та міняють відповідь пацієнтів на терапію.…
👩🔬👨🔬🔬 Колеги поділилися цікавою можливістю, триває набір на фінансовану PhD програму у лабораторії експериментальної судинної патології Маастрихтського університету.
Посилання на PI: Dr. Judith Sluimer (лінк)
Проєкт: Barcoding atherosclerotic plaque cells: single cell sequencing to reveal heterogeneity and functional impact of atherosclerotic plaque cells
Вимоги: мати ступінь у біології, науках про здоров'я чи медицині, зацікавленість у напряму кардіоваскулярних досліджень, відмінну англійську, певні персональні якості. Досвід з клітинними культурами, модельними тваринами чи біоінформатикою вітається.
Дедлайн: 9-го лютого 2020
Посилання на позицію: http://bit.ly/2020-vasc-bio
P.S: якщо ви також плануєте подаватися на PhD програму до CeMM/LBI-RUD, нагадую, що залишилося декілька днів до дедлайну, деталі тут: лінк
Посилання на PI: Dr. Judith Sluimer (лінк)
Проєкт: Barcoding atherosclerotic plaque cells: single cell sequencing to reveal heterogeneity and functional impact of atherosclerotic plaque cells
Вимоги: мати ступінь у біології, науках про здоров'я чи медицині, зацікавленість у напряму кардіоваскулярних досліджень, відмінну англійську, певні персональні якості. Досвід з клітинними культурами, модельними тваринами чи біоінформатикою вітається.
Дедлайн: 9-го лютого 2020
Посилання на позицію: http://bit.ly/2020-vasc-bio
P.S: якщо ви також плануєте подаватися на PhD програму до CeMM/LBI-RUD, нагадую, що залишилося декілька днів до дедлайну, деталі тут: лінк
Запрошую на наступний івент Громадської організації @GenomicsUA. Нижче зроблю репост анонсу, а тут буде декілька слів про те, що це.
ГО "Геноміка ЮА" ми з колегами заснували та зареєстрували у 2019-му. Це мій улюблений проєкт в Україні, до якого я був чи є причетним, бо його цілі — сприяти науковому прогресу, біомедичній освіті та просуванню геномних технологій в Україні. Ми зареєстровані у ДФС як неприбуткова організація, бо ми вирішили не йти шляхом партнерства з фармою чи просувати певних виробників обладнання. Замість цього, ми заснували два біоінформатичних клуби (в Одесі та в Києві), біомедичний журнальний онлайн-клуб та вже рік робимо безкоштовні освітні івенти та створюємо українське ком'юніті з біоінформатики/секвенування/геноміки.
У зв'язку з тим, що більш ніж половина нашої початкової команди зараз працює у різних країнах (США, Австрія, Польща), майже вся робота припадає на плечі наших героїв, які організують івенти в Україні. Тому ми дуже хочемо розширити команду. Що це значить:
🧬 Якщо ви зацікавлені у NGS, біоінформатиці, медичній геноміці, оміксних технологіях та вам би хотілося, щоб в Україні ці інструменти були більш розповсюдженими у дослідженнях/клініці/DIY-русі — приєднуйтесь до нас, будемо разом це все робити.
🧬 Якщо ви маєте досвід роботи у громадських організаціях, пошуку грантового фінансування чи бажаєте отримати досвід в цьому — приєднуйтесь до нас.
🧬 Якщо вам цікавий наш напрям роботи — прочитайте про нас тут: https://genomics.org.ua/, розкажіть про нас колегам, відвідайте наші івенти.
Для контактів: Олександр (автор блогу mutation.me, Телеграм), Олександра (Телеграм), Дмитро (Телеграм), Юлія (Фейсбук), Олександр (Телеграм), Ксенія (Телеграм)
ГО "Геноміка ЮА" ми з колегами заснували та зареєстрували у 2019-му. Це мій улюблений проєкт в Україні, до якого я був чи є причетним, бо його цілі — сприяти науковому прогресу, біомедичній освіті та просуванню геномних технологій в Україні. Ми зареєстровані у ДФС як неприбуткова організація, бо ми вирішили не йти шляхом партнерства з фармою чи просувати певних виробників обладнання. Замість цього, ми заснували два біоінформатичних клуби (в Одесі та в Києві), біомедичний журнальний онлайн-клуб та вже рік робимо безкоштовні освітні івенти та створюємо українське ком'юніті з біоінформатики/секвенування/геноміки.
У зв'язку з тим, що більш ніж половина нашої початкової команди зараз працює у різних країнах (США, Австрія, Польща), майже вся робота припадає на плечі наших героїв, які організують івенти в Україні. Тому ми дуже хочемо розширити команду. Що це значить:
🧬 Якщо ви зацікавлені у NGS, біоінформатиці, медичній геноміці, оміксних технологіях та вам би хотілося, щоб в Україні ці інструменти були більш розповсюдженими у дослідженнях/клініці/DIY-русі — приєднуйтесь до нас, будемо разом це все робити.
🧬 Якщо ви маєте досвід роботи у громадських організаціях, пошуку грантового фінансування чи бажаєте отримати досвід в цьому — приєднуйтесь до нас.
🧬 Якщо вам цікавий наш напрям роботи — прочитайте про нас тут: https://genomics.org.ua/, розкажіть про нас колегам, відвідайте наші івенти.
Для контактів: Олександр (автор блогу mutation.me, Телеграм), Олександра (Телеграм), Дмитро (Телеграм), Юлія (Фейсбук), Олександр (Телеграм), Ксенія (Телеграм)
Forwarded from Genomics UA
🧬 Запрошуємо вас відвідати нашу наступну зустріч, присвячену нанопорному секвенуванню. Буде дві лекції та нетворкінг. Чекаємо на вас!
Де: пр. Перемоги, 37, бібліотека КПІ, зала 1.2
Коли: 8 лютого, о 12:00.
Деталі: https://www.facebook.com/events/769531026863712/
Де: пр. Перемоги, 37, бібліотека КПІ, зала 1.2
Коли: 8 лютого, о 12:00.
Деталі: https://www.facebook.com/events/769531026863712/
Пропоную продуктивно провести сьогоднішній вечір, взявши участь в онлайн-зустрічі біомедичного журнального клубу.
З нами онлайн буде лекторка з Max Delbrück Center for Molecular Medicine in the Helmholtz Association, а оговорювати будемо статтю 𝗧𝗵𝗲 𝘀𝗶𝗻𝗴𝗹𝗲-𝗰𝗲𝗹𝗹 𝗽𝗮𝘁𝗵𝗼𝗹𝗼𝗴𝘆 𝗹𝗮𝗻𝗱𝘀𝗰𝗮𝗽𝗲 𝗼𝗳 𝗯𝗿𝗲𝗮𝘀𝘁 𝗰𝗮𝗻𝗰𝗲𝗿 (https://www.nature.com/articles/s41586-019-1876-x).
Деталі заходу: https://www.facebook.com/events/130730721416173
А ось посилання на трансляцію, яка стане активною о 20:00 за Київським часом:
https://www.youtube.com/watch?v=9_qzQ7uuTQ0
З нами онлайн буде лекторка з Max Delbrück Center for Molecular Medicine in the Helmholtz Association, а оговорювати будемо статтю 𝗧𝗵𝗲 𝘀𝗶𝗻𝗴𝗹𝗲-𝗰𝗲𝗹𝗹 𝗽𝗮𝘁𝗵𝗼𝗹𝗼𝗴𝘆 𝗹𝗮𝗻𝗱𝘀𝗰𝗮𝗽𝗲 𝗼𝗳 𝗯𝗿𝗲𝗮𝘀𝘁 𝗰𝗮𝗻𝗰𝗲𝗿 (https://www.nature.com/articles/s41586-019-1876-x).
Деталі заходу: https://www.facebook.com/events/130730721416173
А ось посилання на трансляцію, яка стане активною о 20:00 за Київським часом:
https://www.youtube.com/watch?v=9_qzQ7uuTQ0