Phenylketonuria (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), also called PKU, is a rare inherited disorder that causes an amino acid called phenylalanine to build up in the body. PKU is caused by a defect in the gene that helps create the enzyme needed to break down phenylalanine
فنیل کتونوری (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh) که PKU نیز نامیده می شود، یک اختلال ارثی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن می شود. PKU ناشی از نقص در ژن است که به ایجاد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین کمک می کند.
#ch32
Pediatric, Metabolic and Endocrine
#PKU
@takaloo_rn